متن هدر فارسی

 

تلفن تماس: 29121072

بخش تخصصی ژنتیک پزشکی بیمارستان نیکان با مدیریت کادر مجرب و متخصص، تجهیزات مدرن و پیشرفته روز دنیا از جمله دستگاه سکانس و بهره مندی از دانش فنی و روش های نوین تشخیص پزشکی آماده ارائه خدمات به پزشکان و بیماران محترم می باشد. این مرکز مفتخر است خدمات تخصصی سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و فارماکوژنومیکس را در سریع ترین زمان ممکن و با استفاده از دقیق ترین متد های تشخیصی ارائه نماید. در ادامه به بررسی و معرفی پنل ها و تست های ژنتیک در حوزه های مختلف تشخیصی و درمانی پرداخته خواهد شد.

 

تشخیص قبل از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) (PGD)

   با کمال مسرت این مرکز جزء معدود مراکز دارای دانش فنی در ایران در زمینه تشخیص ژنتیکی روی تک سلول بیوپسی شده از جنین می باشد. طی این فرآیند به دنبال انجام لقاح داخل آزمایشگاهی (ICSI) و بیوپسی جنین، سلول بلاستومر جداسازی شده تحت بررسی ژنتیکی به منظور تعیین جنسیت مورد نظر (Sex Selection)  و یا تشخیص اختلالات ژنتیکی وراثتی از قبیل تالاسمی و سایر اختلالات تک ژنی قرار می گیرد. ارائه جواب مربوطه با توجه به امکانات مرکز در کوتاه ترین زمان انجام خواهد پذیرفت

 

 

 

 

تشخیص قبل از تولد (Pre Natal Diagnosis) (PND)

در این مرکز تشخیص وضعیت سلامت جنین روی نمونه پرزهای کوریونی (CVS) و یا مایع آمنیوتیک (AF) از نظر تغییرات ساختاری و تعدادی کروموزومی با استفاده از تست کاریوتایپ AF و تست QF-PCR، و همچنین بررسی اختلالات وراثتی تک ژنی با استفاده از تکنیک های استاندارد طلایی روز دنیا انجام می گیرد. برای این منظور انجام آمنیوسنتز و یا نمونه برداری پرزهای جنینی صورت پذیرفته و بررسی کروموزومی یا ژنی با دقت و سرعت بالا انجام می پذیرد

 

پنل ناباروری و سقط مکرر جنین

در این مرکز پنل جامع ژنتیک ناباروری و سقط مکرر تدوین شده است که در جدول ذیل به آن پرداخته شده است:

 

پنل تشخیص ژنتیک و فارماکوژنومیکس سرطان

یکی از نقاط عطف این مرکز، علاوه بر انجام کاریوتایپ مغز استخوان در بررسی تشخیص و پاسخ به درمان بویژه در لوسمی های حاد و سندرم میلودیسپلاستیک، تمرکز بر انجام تست های مولکولار هماتولوژی و مولکولار پاتولوژی به منظور تشخیص و بررسی پیش آگهی و روند پاسخ به درمان لوسمی ها و تومورهای توپر می باشد که در زیر به آن اشاره می گردد.

 

Main Mutations/Genotyping

Main Translocations

Blood Cancer/Solid Tumor

NPM1

FLT3-ITD

C-KIT

CEBPA

PDGFRA

PDGFRB

t(8;21)

t(15;17)

t(16;16)

inv(16)

AML

B-Cell (IGH) clonality test

T-Cell (TCR) clonality test

 

 

P190 [t(9;22)]

t(1;19)

t(12;21)

t(4;11)

ALL

T315I AKD

P210 [t(9;22)]

P230 [t(9;22)]

FIP1L1-PDGFRA

CML/CEL

JAK2 V617F

CALR

MPL

JAK2 exon12

 

Myeloproliferative Neoplasms (MPN)

clonality test

t(2;8)

t(8;14)

t(8;22)

Lymphoma

N-MYC

 

Neuroblastoma

NRAS

KRAS

BRAF

Microsatellite Instability (MSI)

C-KIT

PDGFRA

NGS Panel for MLH1, MSH2, APC and other related genes

 

Colorectal Cancer (CRC)

EGFR

EML4-ALK

Lung Cancer (NSCLC)

BRCA1 & BRCA2

NGS panel for other related genes

 

Breast Cancer

 

در این مرکز همچنین تست کایمریسم (Chimerism test) به منظور بررسی موفقیت پیوند مغز استخوان با استفاده از سیستم فلورسنت STR marker انجام می گیرد.

 

سایر پنل ها و تست های تشخیصی ژنتیک پزشکی

 

     پنل اختلالات نوروماسکولار

                                                        i.            بررسی آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)

                                                      ii.            بررسی دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (DMD & BMD)

                                                    iii.            بررسی دوپلیکاسیون ژن PMP22 در شارکوت ماری توث (CMT)

                                                    iv.            بررسی دیستروفی میوتونیک تیپ 1 (MD1)

 

   پنل عقب ماندگی ذهنی

                                                        i.            سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome)

                                                      ii.            بررسی علل عقب ماندگی ذهنی ناشی از حذف های ساب تلومری با روش MLPA

                                                    iii.            سندرم رت (Rett Syndrome)

 

    سایر تست های ژنتیکی

                                                        i.            تب مدیترانه ای (FMF)

                                                      ii.            آتاکسی فردریش (FA)

                                                    iii.            هانتینگتون (HD)

                                                    iv.            ناشنوایی غیرسندرمی (GJB2)

                                                      v.            سیستیک فیبروزیس (CFTR)

                                                    vi.            هموکروماتوز ارثی (HFE)